Luxturna är ett bevis på att forskning och utveckling av innovativ precisionsmedicin ger resultat och innebär framsteg som vi för några år sedan inte vågade hoppas på. Luxturna är en genterapi som är avsedd för barn och vuxna som har...Läs mer
Behandling med Luxturna kan ges till patienter som har gjort genetisk undersökning och har bekräftade bialleliska RPE65 mutationer och tillräckligt med viabla näthinneceller. Den genetiska analysen är också viktig för prognos, ärftlighetsmönster och för att förstå vilka rehabiliteringsinsatser som kommer att behövas.
...Läs mer
För omvandlingen av ljusfotoner till elektriska signaler i näthinnan krävs närvaro av det 65-kilodaltons protein som är specifikt för näthinnans pigmentepitel (RPE65). RPE65 finns i näthinnans pigmentepitelceller och konverterar all-trans-retinol till 11-cis-retinol som sedan bildar kromoforen 11-cis-retinal under syncykeln (retinoidcykeln). 1
Mutationer av genen RPE65...Läs mer