Gentest gör det möjligt att hitta rätt patienter i tid

Behandling med Luxturna kan ges till patienter som har gjort genetisk undersökning och har bekräftade bialleliska RPE65 mutationer och tillräckligt med viabla näthinneceller. Den genetiska analysen är också viktig för prognos, ärftlighetsmönster och för att förstå vilka rehabiliteringsinsatser som kommer att behövas.

Ladda ner en patient- och anhörigbroschyr om när, hur och varför gentest rekommenderas (PDF).

Remiss till ögonklinik

Vid misstanke om ärftlig ögonsjukdom, oklara synproblem, uttalad ljuskänslighet eller dåligt mörkerseende, nystagmus eller om det finns släktingar med ögonsjukdom, är det lämpligt med remiss till ögonklinik för utredning. Elektrofysiologiska undersökningar är av stor betydelse eftersom man vid en vanlig ögonundersökning hos barn med hereditär retinaldystrofi oftast inte kan se några förändringar i näthinnan. Synliga näthinneskador som pigmentinlagringar och kärlpåverkan ses ofta inte förrän långt senare i livet.  Redan före ett års ålder kan barn undersökas under narkos med elektrofysiologi (full-fälts ERG och multifokalt ERG). Många har god synskärpa i sitt kvarvarande synfält och därför är vanlig synprövning oftast inte vägledande i diagnostiken av sjukdomen.¹ 

Gentest är nödvändigt för exakt diagnos och möjlighet till behandling 

När det finns misstanke om hereditär retinaldystrofi rekommenderas gentestning för att få exakt diagnos, kartlägga ärftligheten och få bekräftat vilken mutation det är.¹ Gentestning är det enda sättet att ställa exakt diagnos och kunna erbjuda de patienter som har bialleliska RPE mutationer och som har tillräckligt med viabla näthinneceller behandling med Luxturna.²

Läs mer på swedeye.org/wp-content/uploads/2009/11/SotA_RP.pdf.

Referenser

1. State of the Art - Ärftliga näthinnesjukdomar Dokumentdatum: 2006-01-30 Artikelnummer: 2001-123-44 

2. Luxturna® SPC

▼Luxturna® (voretigen neparvovek), 5 x 1012 vektorgenom/ml koncentrat och vätska till injektionsvätska, lösning. Rx. Administreras genom subretinal injektion. Voretigen neparvovek är en genöverföringsvektor som utnyttjar kapsiden av en adenoassocierad viral vektor av serotyp 2 (AAV2) för överföring av 65 kDa cDNA av humant retinalt pigmentepitel protein (hRPE65) till näthinnan. Voretigen neparvovek tillverkas av naturligt förekommande AAV med rekombinant DNA-teknik. ATC kod: S01XA. Indikation: Luxturna är avsett för vuxna och barn som har synförlust förorsakad av hereditär retinaldystrofi på grund av bekräftade bialleliska RPE65 mutationer och som har tillräckligt med viabla näthinneceller. Kontraindikationer: Överkänslighet mot den aktiva substansen eller mot något hjälpämne. Okulär eller periokulär infektion. Aktiv intraokulär inflammation. Varningar och försiktighet förknippade med administreringsprocessen: ökat intraokulärt tryck, näthinneperforation, makulära störningar, katarakt, intraokulär inflammation och/eller infektion relaterad till ingreppet, näthinneavlossning och överföring till tredje part. För fullständig information om dosering, administreringssätt, kontraindikationer, varningar och försiktighet, biverkningar samt pris, se www.fass.se. Datum för översyn av produktresumén: 29.04.2024. Vid frågor kontakta Novartis medicinska information via växel 08-732 32 00 eller epost: [email protected].
Detta läkemedel är föremål för utökad övervakning. 
Novartis Sverige AB, Box 1218, 164 28 Kista. www.novartis.se