Ärftliga näthinnesjukdomar är den vanligaste orsaken till grav synskada hos personer i arbetsför ålder. Idag finns det cirka 5000 personer i Sverige med dessa sjukdomar. Det finns cirka 300 olika former av ärftliga näthinnesjukdomar som ger olika former av syn-handikapp och som har varierande prognos.
De ärftliga näthinnesjukdomar som tas upp här är de ärftliga degenerativa sjukdomarna...Läs mer
Genterapi är en form av sjukdomsbehandling baserad på överföring av genetiskt material i form av DNA- eller RNA-molekyler till arvsmassan hos celler. 1,2 Exempelvis kan muterade och ej korrekt utformade gener bytas ut mot fungerande versioner hos personer med ge-netiska sjukdomar. På så vis kan felande cellfunktioner korrigeras och kroppen med dess organ tillgodoses med alla de...Läs mer
Att leva med misstanken om en progressiv ärftlig ögonsjukdom innebär självklart mycket oro och funderingar, både kring sjukdomen och framtiden. Att få en korrekt diagnos och säkrare långtidsprognos innebär att patienten kan förbereda sig mentalt och planera sitt liv. Trots att patienterna får veta att de har en allvarlig progressiv ögonsjukdom,...Läs mer
Hereditär retinal dystrofi på grund av RPE65 mutationer är ett samlingsnamn på 20-25 olika sjukdomsfenotyper som orsakas av mutationer i genen som kodar för RPE65, inklusive retinitis pigmentosa typ 20 (RP20) och Lebers kongenital amaurosis typ 2, (LCA2).
Mutationer i RPE65-genen leder till nedsatt eller obefintlig aktivitet av...Läs mer