Kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS), tumörnekros faktorreceptor1-associerat periodiskt syndrom (TRAPS), mevalonatkinasbrist (MKD) och familjär medelhavsfeber (FMF) är autoinflammatoriska periodiska febersyndrom.
Kryopyrinassocierade periodiska syndrom (CAPS) består av en grupp sällsynta autoinflammatoriska sjukdomar däribland:
- Familjärt autoinflammatoriskt köldsyndrom (FCAS) / familjär köldurtikaria (FCU)
- Muckle-Wells syndrom (MWS),
- Systemisk inflammatorisk sjukdom med neonatal debut (NOMID) / kroniskt neurologiskt hud- och ledsyndrom hos barn (CINCA)
Gemensamt för de tre sjukdomarna är återkommande utbrott av inflammation med hudutslag, feber, ledsmärtor, trötthet och ögoninflammation. Vid de svårare formerna tillkommer ytterligare symtom, såsom hörselnedsättning, inlagring av inflammatoriska protein i olika organ (amyloidos), synnedsättning och utvecklingsstörning.
Kryopyrinassocierade periodiska syndrom orsakas av en förändring (mutation) i arvsanlaget (genen) NLRP3.
Förekomsten av kryopyrinassocierade periodiska syndrom är inte helt klarlagd, men antalet personer som har sjukdomen (prevalensen) uppskattas till 1 per miljon invånare. Sjukdomen kan finnas hos fler, som ännu inte har fått rätt diagnos. Man känner till drygt 10 personer med sjukdomen i Sverige.1
Vill du veta mer?
periodicfevers.com
Referenser:
-
socialstyrelsen.se/stod-i-arbetet/sallsynta-halsotillstand/kryopyrinassocierade-periodiska-syndrom 16.09.2020
Tumörnekros faktorreceptor1-associerat periodiskt syndrom (TRAPS) är en inflammatorisk sjukdom som kännetecknas av återkommande attacker av hög feber (karaktäriserat av febertoppar), vanligtvis med två till tre veckors varaktighet.
Febern följs typiskt av mag-tarmstörningar (buksmärtor, kräkningar, diarré), smärtsamt rött hudutslag, muskelsmärta och svullnad runt ögonen. Nedsatt njurfunktion kan observeras i sena faser av sjukdomen.
Ofta förekommer liknande fall i samma familj.1
Vill du veta mer?
periodicfevers.com
Referenser:
-
printo.it/pediatric-rheumatology/SE/info/pdf/25/TUM%C3%96RNEKROS-FAKTORRECEPTOR1-ASSOCIERAT-PERIODISKT-SYNDROM (TRAPS) 16.09.2020
Mevalonatkinasbrist (MKD) är en genetisk sjukdom beroende på ett medfött brist på ett enzym som resulterar i att drabbade patienter får återkommande attacker av feber, tillsammans med många andra symptom.
Dessa inkluderar smärtsam svullnad av lymfkörtlar (speciellt i nacken), hudutslag, huvudvärk, halsont, sår i munnen, buksmärta, kräkningar, diarré, ledvärk och ledsvullnad.
Allvarligt drabbade personer kan utveckla livshotande feberattacker i barndomen, utvecklingsförsening, nedsatt syn och njurskador. Hos många är immunoglobulin D (IgD) förhöjd, vilket gett
upphov till det alternativa namnet, hyper-IgD-syndromet (HIDS).1
Vill du veta mer?
periodicfevers.com
Referenser:
-
printo.it/pediatric-rheumatology/SE/info/21/Mevalonatkinasbrist (MKD) 16.09.2020
Familjär medelhavsfeber (FMF) är en ärftlig sjukdom.
De vanligaste symtomen vid FMF är feber i kombination med mag-,bröst- eller ledsmärtor. Attacker av magsmärta är vanligast och förekommer hos ca 90 % av patienter med FMF. Attacker med bröstsmärta förekommer hos 20-40% och ledsmärta hos 50-60%.
Vanligast är att barn med FMF klagar över en viss typ av symtom, t.ex. återkommande feber med magsmärta. En del barn upplever dock attacker av varierande symtombild. Attackerna av feber och/eller övriga symtom går över av sig självt utan behandling och brukar hålla i sig mellan 1-4 dagar. Barnen återhämtar sig helt och mår bra mellan attackerna. Vissa attacker kan vara så smärtsamma att barnet/familjen söker akut vård. Svåra attacker av magsmärta kan misstolkas som blindtarmsinflammation och det händer att barn opereras i onödan på misstanke om detta. Vissa attacker kan också vara låggradiga och kan därför misstolkas som andra lindriga magbesvär. Detta medför att det ibland kan vara svårt att ställa diagnosen
Under attacker med magsmärta blir barnet ofta förstoppad, men när smärtan avtar brukar även avföringen återgå till det normala. Barnet kan få väldigt hög feber vid en attack och bara lätt förhöjd temperatur vid en annan. Bröstsmärtan brukar sitta på ena sidan i bröstet och kan vara så intensiv att barnet inte kan ta djupa andetag. Smärtan går över på några dagar. Oftast är endast en led påverkad åt gången (monoartrit). Vanligen är en fotled eller en knäled drabbad. Leden kan vara så svullen och smärtsam att barnet inte kan gå. Hos ungefär en tredjedel förekommer ett rodnat utslag över den påverkade leden. Attacker av ledpåverkan kan pågå något längre än övriga symtom och det kan ta 4-14 dagar innan smärtan helt gått över. Hos en del barn kan enda symtomet på FMF vara återkommande ledsmärta och ledsvullnad, vilket kan feldiagnosticeras som akut reumatisk feber eller juvenil idiopatisk artrit (barnreumatism).
Hos ca 5-10 % kan ledpåverkan bli kronisk och orsaka ledskada. I vissa fall förekommer ett karaktäristiskt erysipelas (rosfeber) liknande hudutslag, framförallt på benen. Ovanliga former av FMF-attacker förekommer i form av återkommande perikardit (inflammation av hjärtsäcken), myosit (muskelinflammation), meningit (hjärnhinneinflammation) och periorkit (inflammation runt testikeln). Sjukdomen drabbar framförallt människor med ursprung från Medelhavsområdet och Mellanöstern.1
Vill du veta mer?
periodicfevers.com
Referenser:
-
printo.it/pediatric-rheumatology/SE/info/20/Familj%C3%A4r-Medelhavsfeber (FMF)16.09.2020