Genterapi är en form av sjukdomsbehandling baserad på överföring av genetiskt material i form av DNA- eller RNA-molekyler till arvsmassan hos celler.^1,2 Exempelvis kan muterade och ej korrekt utformade gener bytas ut mot fungerande versioner hos personer med ge-netiska sjukdomar. På så vis kan felande cellfunktioner korrigeras och kroppen med dess organ tillgodoses med alla de proteiner som den behöver för att fungera korrekt. Gente-rapi kan även användas för att minska produktionen av sjukdomsalstrande proteiner eller få celler att producera proteiner som hjälper immunförsvaret att bekämpa sjukdomar.³ 

Till skillnad från traditionella läkemedelsbehandlingar som oftast lindrar sjukdomssymtom och bromsar sjukdomsförlopp har genterapier möjligheten att bota annars kroniska sjukdomar.^4,5 För de genterapier som är godkända för användning idag saknas tillräckliga långtidsdata för att med säkerhet kunna säga att ett behandlingstillfälle räcker för livslång effekt.⁵ 

Utvecklingen inom området går fort.^6,7 I dagsläget sker forskning och utveckling främst kring genterapier riktade mot monogena sjukdomar, det vill säga sjukdomar orsakade av mutationer på en enda gen, och inom immunterapiområdet där kroppens egna immunceller omprogrammeras genetiskt för att angripa cancerceller. 

Att utveckla behandlingar mot icke-monogenetiska sjukdomar är mer komplext jämfört med monogenetiska sjukdomar där kopplingen mellan sjukdomen och en enda specifik gen är tydligare. Följaktligen har monogenetiska sjukdomar länge legat i fokus för utvecklingen av genterapier men i ökande grad utvecklas idag även genterapier för icke-monogenetiska sjukdomar. 2018 befanns cirka 340 olika genterapier (onkologi exkluderat) i kliniska studier och av dessa var ungefär en tredjedel riktade mot icke-monogenetiska sjukdomar, bland annat HIV och hjärt-kärlsjukdomar.^8,9 

CRISPR-teknologin som skapar nya möjligheter inom genredigering driver också på ut-vecklingen inom genterapi-området där den tros få stor påverkan framöver.¹⁰