Essentiell trombocytemi (ET)

Essentiell Trombocytemi (ET) är den av MPN diagnoser, som har mest gynnsammt utfall. Sjukdomen karaktäriseras av trombocytos och proliferation av stora, mogna megakarycyter.¹ 

Den årliga incidensen är 1,5 -2 fall per 100 000 personer.²

ET orsakas av dysreglerad JAK/STAT signalering som resulterar i en hög produktion av trombocyter och kan leda till kardiovaskulära komplikationer och blödningskomplikationer.^1,3,4

Patogenesen vid ET⁴

MPL: myeloproliferativ leukemi, CALR: kalretikulin.
Patienter med ET kan uppvisa ett flertal olika kliniska symtom.¹ 

Klinisk bild av ET¹

MPN: myeloproliferativa neoplasier

Medianöverlevnaden vid ET är 10–15 år.¹ Hos en minoritet av patienterna kan sjukdomen övergå i myelofibros (MF) eller akut myeloisk leukemi (AML).¹

Diagnoskriterier vid ET¹

Komplikationer vid ET^6,7

Patienter med ET har ökad risk för mikrovaskulära och makrovaskulära komplikationer och svåra ET- associerade symtom.¹ 
Patienter med mycket höga trombocytvärden kan också drabbas av blödningskomplikationer på grund av förvärvat von Willebrands-sjukdom.⁵

Trombotiska komplikationer och blödningskomplikationer är typiska och vanliga vid ET och kan ibland leda till döden. De viktigaste orsakerna till dödsfall vid ET är trombos eller blödning, hjärtsjukdom, sjukdomstransformation och sekundärtumör.^8,9

Livskvaliteten hos patienter med ET kan påverkas av de konstitutionella och generella MPN-symtomen som kan begränsa förmågan att delta i fysiska och sociala aktiviteter.7 Fatigue är det vanligaste av dessa symtom.⁷

Symtomutredning

Symtombördan vid ET kan vara betydande. En del patienter är inte medvetna om att de har symtom eftersom dessa utvecklas gradvis och kan avfärdas som helt normala ålderstecken, t.ex. trötthet och inaktivitet.⁷ Det är därför viktigt att läkaren kommunicerar med patienterna och noga utreder deras symtom.

MPN10, eller MPN-SAF TSS (Myeloproliferative Neoplasm Symptom Assessment Form Total Symptom Score) är ett validerat instrument för symptombedömning vid MPN sjukdom⁷.
Det är avsett att användas för:

• kvantitativt bedöma symtombördan hos patienter med MPN
• följa sjukdomsprogression och behandlingssvar för att underlätta behandling/hantering 
• förbättra kommunikationen mellan läkare och patient.

MPN10 WEBBAPPEN ⁷

Klicka på bilden för att lära dig mer om MPN.

Diagnos

Över 50 % av patienterna får sin diagnos när ett kraftigt förhöjt trombocytvärde (>450 x 109/l) upptäcks vid en rutinundersökning.¹ Övriga patienter har trombotiska eller blödningsepisoder som leder till att diagnosen ställs.¹
Innan diagnosen ET konstateras måste andra tänkbara orsaker till trombocytos uteslutas, såsom andra MPN och inflammatoriska sjukdomar eller infektioner.¹

WHO:s diagnoskriterier för ET 2008¹

WHO-kriterierna kan göra det lättare att särskilja ET från prefibrotisk MF.^2,9

Referenser

1. Tiziano Barbui et al. The 2016 WHO classification and diagnostic criteria for myeloproliferative neoplasms: document summary and indepth discussion. Blood Cancer Journal (2018) 8:15
2. Barbui T, Finazzi G, Carobbio A, et al. Development and validation of an international prognostic score of thrombosis in world health organization-essential thrombocythemia (IPSET-thrombosis). Blood. 2012;120(26):5128-33; quiz 5252.
3. Bazzan M, Tamponi G, Schinco P, et al. Thrombosis-free survival and life expectancy in 187 consecutive patients with essential thrombocythemia. Ann Hematol. 1999;78(12):539-543.
4. Levine RL, Pardanani A, Tefferi A, Gilliland DG. Role of JAK2 in the pathogenesis and therapy of myeloproliferative disorders. Nat Rev Cancer. 2007;7(9):673-683.
5. Elliott MA, Tefferi A. Thrombosis and haemorrhage in polycythaemia vera and essential thrombocythaemia. Br J Haematol. 2004;128(3):275-290.
6. Falanga A, Marchetti M, Vignoli A, Balducci D, Barbui T. Leukocyte-platelet interaction in patients with essential thrombocythemia and polycythemia vera. Exp Hematol. 2005;33(5):523-530.
7. Scherber R, Dueck AC, Johansson P, et al. The myeloproliferative neoplasm symptom assessment form (MPN-SAF): International prospective validation and reliability trial in 402 patients. Blood. 2011;118(2):401-408.
8. Palandri F, Polverelli N, Catani L, Ottaviani E, Baccarani M, Vianelli N. Impact of leukocytosis on thrombotic risk and survival in 532 patients with essential thrombocythemia: A retrospective study. Ann Hematol. 2011;90(8):933-938.
9. A Tefferi1 and JW Vardiman2. Classification and diagnosis of myeloproliferative neoplasms: The 2008 World Health Organization criteria and point-of-care diagnostic algorithms. Leukemia (2008) 22, 14–22